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Ataxia espinocerebolosa tipo 26
Definición de la enfermedad
Es un subtipo muy poco frecuente de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo III (ADCA tipo III) caracterizada por la aparición tardía y lentamente progresiva de signos cerebelosos (ataxia de la marcha) y anomalías del movimiento ocular.
ORPHA:101112
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Hasta la fecha, solamente se han descrito 23 pacientes afectados pertenecientes a una familia americana de ascendencia noruega.
Descripción clínica
La enfermedad debuta entre los 26 y 60 años con una media de edad de 42 años. En todos los pacientes se ha descrito ataxia de la marcha de progresión lenta, disartria, nistagmo, alteración del seguimiento visual, y sacadas disimétricas. En un paciente se describieron signos piramidales del lado izquierdo (hiperreflexia con signo de Babinski). La duración de la enfermedad es desconocida.
Etiología
Recientemente se ha identificado el gen del factor de elongación de traducción eucariótico 2 (EEF2), localizado en el cromosoma 19p13.3, como posible gen candidato para la SCA26. Se requieren estudios adicionales confirmatorios con el fin de determinar si existe una relación directa entre una mutación en este gen y el desarrollo de la SCA26.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos de la ataxia cerebelosa pura, así como en los hallazgos moleculares. La resonancia magnética craneal (RM) generalmente muestra la presencia de atrofia del cerebelo con conservación del tronco encefálico y permite excluir otras causas de ataxia. Las pruebas genéticas moleculares permiten identificar una mutación en el gen EEF2, confirmando el diagnóstico de SCA26.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye otras formas de ADCA tipo III, en particular SCA5, SCA6, SCA11, SCA30 y SCA31.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible en familias con una mutación conocida causante de la enfermedad.
Consejo genético
La SCA26 se hereda de forma autosómica dominante. El asesoramiento genético es posible y se deberá proponer a los individuos que presenten la mutación causante de la enfermedad, informándoles que existe un 50% de riesgo de transmitir la mutación a su descendencia.
Manejo y tratamiento
A fecha de hoy, no hay cura para la SCA26 y el tratamiento es de apoyo. Se recomienda el seguimiento neurológico para controlar la progresión de la ataxia.
Pronóstico
La progresión de la enfermedad es muy lenta, pero se desconoce el pronóstico preciso.
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Artículo de revisión
- English (2013)
- Artículos de revisión de genética clínica
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