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La prevalencia de la porfiria cutánea tardía (PCT) en Europa occidental se estima en alrededor de 1/25.000. Afecta mayoritariamente a los hombres.

La enfermedad se manifiesta en la edad adulta. La PCT es adquirida (75% de los casos) o familiar (25% de los casos). Generalmente, las manifestaciones de la enfermedad debutan antes en los casos familiares. Algunos factores de riesgo pueden precipitar los síntomas: consumo excesivo de alcohol, hepatitis C, estrógenos y mutaciones de los genes que controlan el metabolismo del hierro, lo que lleva a una sobrecarga de hierro (hemocromatosis). Los principales síntomas clínicos incluyen, en primer lugar, una piel extremadamente frágil y, posteriormente, lesiones cutáneas ampollosas en la superficie de la piel expuesta al sol (manos, cara). La cicatrización es lenta y a menudo seguida de hiper- e hipopigmentación. La presencia de lesiones cutáneas de diferentes grados de maduración es muy característica de la enfermedad. Con la edad, las manifestaciones de la enfermedad pueden acompañarse de hipertricosis (principalmente facial) y signos esclerodérmicos. También pueden desarrollarse lesiones hepáticas (siderosis, esteatosis, necrosis y trastornos inflamatorios crónicos).

La PCT está causada por una deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa (URO-D; la quinta enzima en la vía de biosíntesis del hemo). Esta deficiencia, en la forma familiar de la enfermedad, es el resultado de mutaciones en heterocigosis del gen URO-D, que codifica la URO-D, y que conduce a un acúmulo de porfirinas (URO y 7-carboxilporfirinas) en hígado.

El diagnóstico se basa en la evidencia de concentraciones elevadas de isocoproporfirinas en las heces, un hallazgo específico de la PCT. La evidencia de una deficiencia de URO-D eritrocitaria confirma el diagnóstico de la forma familiar de PCT.

El principal diagnóstico diferencial es la porfiria variegata, cuyo diagnóstico se basa en la evidencia del pico fluorométrico característico del plasma.

La transmisión es autosómica dominante y la penetrancia es débil. Se debe ofrecer consejo genético a las familias con la forma familiar de PCT para identificar individuos susceptibles de desarrollar o transmitir la enfermedad.

El manejo incluye, en primer lugar, la supresión de los factores desencadenantes y, posteriormente, la flebotomía y/o la administración de una pequeña dosis de cloroquina (100 mg dos veces por semana). Esto permite la remisión completa, haya o no sobrecarga de hierro. Las recaídas son posibles y el tratamiento es el mismo. El tratamiento concomitante de la hepatitis C y el cese del consumo de alcohol, así como del uso de anticonceptivos hormonales, es fundamental para que se produzca la remisión.

PCT no pone en peligro la vida y el pronóstico es favorable. Sin embargo, es un factor de riesgo reconocido para el desarrollo de carcinoma hepatocelular.