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Síndrome de amaurosis-hipertricosis

Definición de la enfermedad

Es un trastorno retiniano sindrómico, hereditario y poco frecuente, caracterizado por amaurosis congénita de tipo cono-bastón, grave distrofia retiniana que conduce a discapacidad visual y fotofobia profunda (sin ceguera nocturna) y tricomegalia (cejas tupidas con sinofridia), exceso de vello facial y corporal (incluyendo marcada hipertricosis circumareolar). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989.

ORPHA:1021

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: H35.5
  • OMIM: 204110
  • UMLS: C1857588
  • MeSH: C536604
  • GARD: 637
  • MedDRA: -
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