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Leucemia mieloide aguda con traslocación t(8;21)(q22;q22)

Definición de la enfermedad

Es una leucemia mieloide aguda poco frecuente con anomalías genéticas recurrentes caracterizada por una anomalía citogenética de translocación equilibrada t(8; 21)(q22; q22), que da lugar a un gen de fusión RUNX1-RUNX1T1. Se presenta con características morfológicas que incluyen mieloblastos con núcleos indentados, citoplasma basófilo con un área paranuclear prominente que puede contener algunos gránulos azurófilos, promielocitos, mielocitos y metamielocitos prominentes y posiblemente de gran tamaño, bastones de Auer fácilmente identificables y, de forma más variable, eosinofilia en médula ósea. El sarcoma mieloide suele estar presente al diagnóstico. La detección de la translocación t(8; 21)(q22; 22) es suficiente para el diagnóstico, independientemente del recuento de blastos.

ORPHA:102724

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • LMA con translocación t(8;21)(q22;q22)
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: C92.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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