Orphanet: Síndrome amelo ónico hipohidrótico
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Síndrome amelo-ónico-hipohidrótico

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de esmalte dental hipocalcificado e hipoplásico, onicólisis distal de dedos de manos y pies con hiperqueratosis subungueal e hipohidrosis funcional. Otras manifestaciones adicionales incluyen dermatitis seborreica del cuero cabelludo y piel áspera y seca. En ocasiones no existe punto lacrimal. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1975.

ORPHA:1028

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Displasia ectodérmica amelo-ónico-hipohidrótica
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos
  • CIE-10: Q82.4
  • OMIM: 104570
  • UMLS: C1863006
  • MeSH: C538245
  • GARD: 647
  • MedDRA: -
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