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Síndrome esmalte-renal

Definición de la enfermedad

Es un síndrome malformativo de origen genético y extremadamente infrecuente caracterizado por amelogénesis imperfecta hipoplásica (hipoplasia del esmalte dental) y nefrocalcinosis (precipitación de sales de calcio en el tejido renal). Las manifestaciones orales incluyen dientes amarillentos y malformados, erupción dental tardía y calcificaciones intrapulpares. A menudo, la nefrocalcinosis es asintomática, aunque puede evolucionar durante la infancia tardía o la edad adulta temprana a una alteración de la función renal, infecciones urinarias recurrentes, acidosis tubular renal y, ocasionalmente, a insuficiencia renal terminal.

ORPHA:1031

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de amelogénesis imperfecta-nefrocalcinosis
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: K00.5
  • OMIM: 204690
  • UMLS: C0403549  C2931783
  • MeSH: C538241
  • GARD: 646
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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