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Síndrome esmalte-renal
Definición de la enfermedad
Es un síndrome malformativo de origen genético y extremadamente infrecuente caracterizado por amelogénesis imperfecta hipoplásica (hipoplasia del esmalte dental) y nefrocalcinosis (precipitación de sales de calcio en el tejido renal). Las manifestaciones orales incluyen dientes amarillentos y malformados, erupción dental tardía y calcificaciones intrapulpares. A menudo, la nefrocalcinosis es asintomática, aunque puede evolucionar durante la infancia tardía o la edad adulta temprana a una alteración de la función renal, infecciones urinarias recurrentes, acidosis tubular renal y, ocasionalmente, a insuficiencia renal terminal.
ORPHA:1031
Nivel de clasificación: TrastornoInformación detallada
Artículo para profesionales
- Resumen
- Russian (2013, pdf)
- Artículo de revisión
- English (2014)
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- Français (2021)
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