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Disulfiduria por beta-mercaptolactato-cisteína

Definición de la enfermedad

Es un trastorno extremadamente infrecuente del ciclo de la metionina y del metabolismo de los aminoácidos sulfurados caracterizado por un incremento de la excreción urinaria de disulfuro de beta-mercaptolactato-cisteína (debido a una deficiente actividad mercaptopiruvato sulfurtransferasa eritrocitaria), rindiendo un resultado positivo en la prueba de nitroprusiato de cianuro. Se ha descrito la asociación con discapacidad intelectual, luxación congénita del cristalino y trastornos de conducta, aunque aún no se ha establecido el vínculo causal. No se han descrito más casos en la literatura desde 1981.

ORPHA:1035

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de 3-mercaptopiruvato sulfurotransferasa
    • MCDU
    • Síndrome de Ampola
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos
  • CIE-10: E72.1
  • OMIM: 249650
  • UMLS: C0796055
  • MeSH: -
  • GARD: 654
  • MedDRA: -
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