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Anadisplasia metafisaria

Definición de la enfermedad

La anadisplasia metafisaria es una forma poco frecuente de displasia metafisaria caracterizada por estatura baja, acortamiento rizomiélico de extremidades y una leve deformidad en varo de las piernas que se hace evidente desde los primeros meses de vida, y que está asociada con características radiológicas que incluyen cambios metafisarios graves (irregularidades, ensanchamiento y degeneración marginal) de los huesos largos, más prominente en los extremos proximales del fémur, y osteopenia generalizada, y que por lo general se resuelve espontáneamente antes de los tres años de edad. Se han descrito variantes autosómicas dominantes graves y recesivas leves.

ORPHA:1040

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Displasia metafisaria regresiva
    • Síndrome de Maroteaux-Verloes-Stanescu
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q78.5
  • OMIM: 602111  613073
  • UMLS: C0432226
  • MeSH: C537351
  • GARD: 3562
  • MedDRA: -

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