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Anencefalia/exencefalia aislada
Definición de la enfermedad
Es un defecto del tubo neural. Esta malformación se caracteriza por la ausencia total o parcial de la bóveda craneal y de la piel que la recubre, con ausencia de cerebro o reducción de este a una pequeña masa. La mayoría de los casos nacen muertos, aunque algunos pueden sobrevivir unas pocas horas o incluso unos pocos días.
ORPHA:1048
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Su prevalencia al nacimiento oscila entre de 1/5000 y 1/2000. La prevalencia al nacimiento presenta una distribución geográfica desigual, con tasas especialmente altas en las Islas Británicas, China, Méjico y Turquía. Esto puede atribuirse al historial genético de las poblaciones y a los hábitos alimenticios.
Etiología
La autopsia acostumbra a revelar que la anencefalia suele estar asociada con ausencia de las glándulas adrenales. La anencefalia es probablemente multifactorial, resultado de las interacciones entre los genes y factores ambientales. Se ha demostrado que tanto las deficiencias de ácido fólico o de zinc, como la obesidad materna, constituyen factores de riesgo.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal puede realizarse fácilmente mediante ecografía durante el primer trimestre de gestación, cuando la bóveda craneal aun no es aparente.
Consejo genético
Se ha informado de casos familiares con un mecanismo de herencia aparentemente autosómico recesivo, aunque la mayoría de los casos son aislados.
Manejo y tratamiento
Para prevenir la recurrencia en los embarazos subsecuentes se debe prescribir la toma de 4 mg/día de ácido fólico, que debe comenzar antes del embarazo y continuar hasta la segunda falta. Para los embarazos subsecuentes existe también un riesgo aumentado de espina bífida.
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