Orphanet: Síndrome de anquilosis de pulgares braquidactilia discapacidad intelectual

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Definición de la enfermedad

Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente. Está caracterizado por anquilosis bilateral del pulgar, braquidactilia tipo A y discapacidad intelectual de leve a moderada. Los pacientes presentan rigidez de pulgares y anomalías de los huesos metacarpianos asociados con frecuencia a leve dismorfia facial y signos de obesidad. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1990.

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Síndrome de anquilosis de pulgares-braquidactilia-discapacidad intelectual

ORPHA:1078

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