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La prevalencia mundial de la ACC es de 1/10.000 nacidos vivos, aproximadamente.

El ACC es patente al nacimiento y, por lo general, se presenta como una lesión aislada en la coronilla o cerca de la misma, aunque también puede haber múltiples lesiones en el cuero cabelludo o en otros lugares. La lesión aislada puede variar desde un defecto superficial bien delimitado, circular u ovalado, o una cicatriz atrófica con alopecia hasta una úlcera supurativa o granulante, que se extiende hasta el hueso (ACC no membranosa). Las lesiones pueden medir desde unos pocos milímetros hasta más de 10 cm de diámetro. Algunas de ellas pueden presentar una cubierta membranosa y estar llenas de líquido que le otorga un aspecto ampolloso (ACC membranoso). También puede haber un mechón de cabello largo y de color oscuro (''signo del collar de pelo'') alrededor de la lesión membranosa, sugiriendo un disrafismo craneal. La ACC membranosa no está asociada a anomalías no neuroectodérmicas. La clasificación de Frieden subdivide la ACC en 9 grupos basándose en la etiología, la localización y las malformaciones asociadas.

La etiología es múltiple, habiéndose relacionado con factores genéticos (incluyendo mutaciones causales en los genes BMS1 (10q11.21) y DLL4 (15q15.1), identificadas en algunas familias), teratógenos, adherencias amnióticas, anomalías vasculares, agentes farmacológicos (p. ej. tireostáticos tales como el metimazol, el ácido valproico, las benzodiacepinas y la heparina), drogas (cocaína), traumatismos intrauterinos e infecciones por el virus del herpes. Se ha propuesto que la ACC membranosa del cuero cabelludo se debe al cierre incompleto de las líneas de fusión ectodérmica, mientras que la ACC no membranosa parece obedecer a causas vasculares.

Los neonatos con ACC deben ser examinados minuciosamente para detectar las posibles anomalías asociadas. Los casos de ACC extensa requieren una RM de forma inmediata para evaluar cualquier malformación ósea e intracraneal acompañante. El examen histológico de las lesiones de ACC curadas muestra un tejido cicatricial sin apéndices cutáneos ni fibras elásticas. La ACC membranosa puede presentar tejido cerebral heterotópico.

El diagnóstico diferencial incluye las lesiones traumáticas, las infecciones localizadas del cuero cabelludo, el quiste dermoide (facial, cervical, nasal o afectando al sistema nervioso central), el encefalocele aislado, el meningocele y la heterotopía neuronal nodular. A medida que el niño crece y aparecen las cicatrices, se debe considerar el nevo sebáceo y el psilolíparo, la esclerodermia localizada y otros tipos de alopecia cicatricial. Las cicatrices hipertróficas pueden ser confundidas con tumores del cuero cabelludo. La ACC puede aparecer asociada a la epidermólisis ampollosa hereditaria y a nevos epidérmicos y organoides (didimosis aplasticosebácea). También puede formar parte de numerosos síndromes incluyendo las anomalías cromosómicas (principalmente la trisomía 13), los síndromes de Adams-Oliver, de Johanson-Blizzard, el síndrome SCALP, la displasia dérmica focal facial, el síndrome óculo-cerebro-cutáneo, el síndrome cuero cabelludo-oreja-pezón, el síndrome de Toriello-Lacassie-Droste, el síndrome de aplasia cutis congénita-linfangiectasia intestinal, el síndrome de aplasia cutis-miopía, y el síndrome cutis verticis girata-aplasia tiroidea-discapacidad intelectual, entre otros.

El diagnóstico prenatal se limita a los tipos de ACC de origen genético transmisibles.

La mayoría de los casos de ACC no sindrómica descritos son esporádicos, aunque se ha descrito la herencia autosómica dominante en casos familiares (incluyendo las variantes patogénicas BSM1 y DLL4).

No se deberá realizar la biopsia, drenaje o escisión de las lesiones sin realizar estudios de imagen previos. El tratamiento de la ACC, por lo general, se basa en un enfoque conservador (limpieza suave, antisépticos tópicos, apósitos hidrocoloides), permitiendo la cicatrización de las lesiones por segunda intención cuando sea posible. La reparación con colgajos e injertos de piel sólo está indicada en los defectos de mayor tamaño, como los que se extienden hasta la duramadre, con el fin de prevenir hemorragias e infecciones.

Por lo general, los casos menos graves se resuelven en semanas o meses, aunque la alopecia persiste. Los defectos subyacentes o asociados pueden afectar significativamente a la morbimortalidad.