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Síndrome de aplasia cutis congénita-linfangiectasia intestinal
Definición de la enfermedad
Este síndrome representa una asociación muy poco frecuente descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos (uno de los cuales falleció a los 2 meses de edad), caracterizado por aplasia cutánea congénita craneal y edema generalizado (junto con hipoproteinemia y linfopenia) secundario a una linfangiectasia intestinal. Desde 1985 no se han descrito nuevos casos en la literatura.
ORPHA:1116
Nivel de clasificación: TrastornoInformación adicional
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