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Síndrome de aplasia cutis congénita-linfangiectasia intestinal

Definición de la enfermedad

Este síndrome representa una asociación muy poco frecuente descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos (uno de los cuales falleció a los 2 meses de edad), caracterizado por aplasia cutánea congénita craneal y edema generalizado (junto con hipoproteinemia y linfopenia) secundario a una linfangiectasia intestinal. Desde 1985 no se han descrito nuevos casos en la literatura.

ORPHA:1116

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Bronspiegel-Zelnick
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 207731
  • UMLS: C1859753
  • MeSH: C537788
  • GARD: 753
  • MedDRA: -

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