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Síndrome de Bartter

Definición de la enfermedad

El síndrome de Bartter es un grupo de enfermedades tubulares renales poco frecuentes que se caracteriza por una alteración de la reabsorción salina en el segmento ascendente grueso del asa de Henle y, clínicamente, por asociación de alcalosis hipopotasémica, hipercalciuria / nefrocalcinosis, niveles elevados de renina y aldosterona plasmáticas, presión arterial baja y resistencia vascular a la angiotensina II.

ORPHA:112

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Alcalosis tubular renal normotensa hipocaliémica con hipercalciuria
    • Trastorno tubular de pérdida de sal tipo asa de Henle
    • Tubulopatía perdedora de sal tipo asa de Henle
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal, Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: E26.8
  • OMIM: 241200  300971  601198  601678  602522  607364  613090
  • UMLS: C0004775
  • MeSH: D001477
  • GARD: 5893
  • MedDRA: 10050839

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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