Orphanet: Malformación de Arnold Chiari tipo II
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Malformación de Arnold-Chiari tipo II

Definición de la enfermedad

Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por el desplazamiento caudal del cerebelo, protuberancia, bulbo raquídeo y cuarto ventrículo a través del foramen magnum hacia el canal espinal, y se asocia típicamente a mielomeningocele. También pueden presentarse otras anomalías variables del sistema nervioso central (agenesia parcial o completa del cuerpo calloso, cuarto ventrículo pequeño, hidrocefalia obstructiva, defectos de la hoz cerebral y del tentorio y poligiria). Los síntomas incluyen hipotonía, apnea con cianosis, disfagia, opistótonos, nistagmo, espasticidad, ataxia y cefalea occipital.

ORPHA:1136

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Malformación de Arnold-Chiari tipo 2
    • Malformación de Chiari tipo 2
    • Malformación de Chiari tipo II
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q07.0
  • OMIM: 207950
  • UMLS: C0003803  C0555206  C0750930
  • MeSH: -
  • GARD: 9232
  • MedDRA: 10056945

Información detallada

Artículo para profesionales

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