Orphanet: Búsqueda de una enfermedad

Búsqueda de un gen

ACTC1 - actin alpha cardiac muscle 1

Sinónimos : CMD1R
Símbolos y nombres anteriores : ACTC, actin, alpha, cardiac muscle
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 15q14
OMIM: 102540
HGNC: 143
UniProtKB: P68032
Genatlas: ACTC1
GenCC: ACTC1
Ensembl: ENSG00000159251
IUPHAR-DB: -
Reactome: P68032
LOVD: ACTC1

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en CIA tipo ostium secundum ORPHA:99103
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miocardiopatía dilatada familiar aislada ORPHA:154
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Miocardiopatía hipertrófica familiar aislada ORPHA:155
Factor importante de susceptibilidad en No compactación del ventrículo izquierdo ORPHA:54260

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (50)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

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