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PRKCSH - protein kinase C substrate 80K-H
- Sinónimos : advanced glycation end-product receptor 2, GIIB, glucosidase 2 subunit beta, glucosidase II beta subunit, hepatocystin, VASAP-60
- Símbolos y nombres anteriores : G19P1, PCLD, PLD1, polycystic liver disease
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 19p13.2
- OMIM: 177060
- HGNC: 9411
- UniProtKB: P14314
- Genatlas: PRKCSH
- GenCC: PRKCSH
- Ensembl: ENSG00000130175
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P14314
- LOVD: PRKCSH
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad poliquística hepática aislada
ORPHA:2924

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