Orphanet: Búsqueda de una enfermedad
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Búsqueda de un gen

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RPGRIP1 - RPGR interacting protein 1

  • Sinónimos : CORD13, LCA6, RGI1
  • Símbolos y nombres anteriores : RPGRIP, retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 14q11.2
  • OMIM: 605446
  • HGNC: 13436
  • UniProtKB: Q96KN7
  • Genatlas: RPGRIP1
  • Ensembl: ENSG00000092200
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q96KN7
  • LOVD: RPGRIP1

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

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