Búsqueda de un gen
RPGRIP1 - RPGR interacting protein 1
- Sinónimos : CORD13, LCA6, RGI1
- Símbolos y nombres anteriores : RPGRIP, retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 14q11.2
- OMIM: 605446
- HGNC: 13436
- UniProtKB: Q96KN7
- Genatlas: RPGRIP1
- Ensembl: ENSG00000092200
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96KN7
- LOVD: RPGRIP1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Distrofia de conos y bastones
ORPHA:1872 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Amaurosis congénita de Leber
ORPHA:65 - Gen candidato ensayado en Síndrome de Meckel
ORPHA:564
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
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