Orphanet: Síndrome de ataxia fotosensibilidad talla baja
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome de ataxia-fotosensibilidad-talla baja

Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico/ por múltipleas anomalías de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ataxia cerebelosa, fotosensibilidad (principalmente en la cara y tronco), talla baja y discapacidad intelectual. Otras características adicionales incluyen clinodactilia, pliegue palmar transversal único, paladar ojival y pseudohipertrofia de las pantorrillas, así como lesiones de la válvula aórtica. No se han descrito más casos en la literatura desde 1983.

ORPHA:1184

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Fenton-Wilkinson-Toselano
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 2287
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento