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SLC17A5 - solute carrier family 17 member 5
- Sinónimos : AST, ISSD, NSD, SD, SIALIN, SLD
- Símbolos y nombres anteriores : 'solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5', SIASD, Solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5, sialic acid storage disease, solute carrier family 17 (acidic sugar transporter), member 5
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 6q13
- OMIM: 604322
- HGNC: 10933
- UniProtKB: Q9NRA2
- Genatlas: SLC17A5
- GenCC: SLC17A5
- Ensembl: ENSG00000119899
- IUPHAR-DB: 1006
- Reactome: Q9NRA2
- LOVD: SLC17A5
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil
ORPHA:309324 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de Salla
ORPHA:309334 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de Salla intermedia grave
ORPHA:309331
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