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ATXN2 - ataxin 2
- Sinónimos : ATX2, trinucleotide repeat containing 13
- Símbolos y nombres anteriores : SCA2, TNRC13, spinocerebellar ataxia 2 (olivopontocerebellar ataxia 2, autosomal dominant, ataxin 2)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 12q24.12
- OMIM: 601517
- HGNC: 10555
- UniProtKB: Q99700
- Genatlas: ATXN2
- GenCC: ATXN2
- Ensembl: ENSG00000204842
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q99700
- LOVD: ATXN2
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Ataxia espinocerebelosa tipo 2
ORPHA:98756 
- Factor importante de susceptibilidad en Esclerosis lateral amiotrófica
ORPHA:803
: VerificadoInformación adicional
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