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Distrofia muscular de cinturas R4 asociada a beta-sarcoglicano

Definición de la enfermedad

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la infancia o adolescencia y caracterizado por un debilitamiento progresivo de la cintura pélvica y escapular, que afecta particularmente a la cintura pélvica (aductores y flexores de la cadera). Por lo general, la musculatura de las rodillas es la más afectada y más tempranamente. En estadíos avanzados, se observa una afectación de la cintura escapular (que resulta en escápula alada) y se pueden observar los grupos de músculos distales. También puede observarse hipertrofia de la pantorrilla, cardiomiopatía, afectación respiratoria, contracturas tendinosas, escoliosis y mioglobinuria inducida por ejercicio.

ORPHA:119

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Beta-sarcoglicocanopatía
    • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E
    • Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de beta-sarcoglicano
    • LGMD2E
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 604286
  • UMLS: C1858593  C2930900
  • MeSH: -
  • GARD: 3851  870
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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