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Atransferrinemia congénita

Definición de la enfermedad

La atransferrinemia congénita es una enfermedad hematológica muy rara causada por una deficiencia de transferrina (TF) y caracterizada por una anemia microcítica hipocrómica (que se manifiesta con palidez, fatiga y retraso en el crecimiento) y sobrecarga de hierro, que puede ser mortal si no se trata.

ORPHA:1195

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Hipotransferrinemia congénita
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E88.0
  • OMIM: 209300
  • UMLS: C0521802  C1859593
  • MeSH: C538259
  • GARD: 9595
  • MedDRA: -

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