Búsqueda de un gen
ALG9 - ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase
- Sinónimos : dolichyl-P-Man:Man(6)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase, dolichyl-P-Man:Man(8)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase, dol-P-Man dependent alpha-1,2-mannosyltransferase
- Símbolos y nombres anteriores : DIBD1, asparagine-linked glycosylation 9 homolog (yeast, alpha 1,2 mannosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 9, alpha- 1,2-mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae, alpha- 1,2-mannosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 9, alpha-1,2-mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae), disrupted in bipolar affective disorder 1
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 11q23.1
- OMIM: 606941
- HGNC: 15672
- UniProtKB: Q9H6U8
- Genatlas: ALG9
- GenCC: ALG9
- Ensembl: ENSG00000086848
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9H6U8
- LOVD: ALG9
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en ALG9-CDG
ORPHA:79328 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Enfermedad renal poliquística autosómica dominante
ORPHA:730

Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético