Orphanet: Búsqueda de una enfermedad

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SPAST - spastin

Sinónimos : ADPSP, FSP2, KIAA1083
Símbolos y nombres anteriores : SPG4, spastic paraplegia 4 (autosomal dominant; spastin)
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 2p22.3
OMIM: 604277
HGNC: 11233
UniProtKB: Q9UBP0
Genatlas: SPAST
GenCC: SPAST
Ensembl: ENSG00000021574
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: SPAST

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 4 ORPHA:100985

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (160)

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