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SUFU - SUFU negative regulator of hedgehog signaling
- Sinónimos : PRO1280, SUFUH, SUFUXL
- Símbolos y nombres anteriores : suppressor of fused homolog (Drosophila)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 10q24.32
- OMIM: 607035
- HGNC: 16466
- UniProtKB: Q9UMX1
- Genatlas: SUFU
- Ensembl: ENSG00000107882
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UMX1
- LOVD: SUFU
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Meningioma
ORPHA:2495 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome acrocalloso
ORPHA:36 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de Gorlin
ORPHA:377 - Factor importante de susceptibilidad en Meduloblastoma con nodularidad extensa
ORPHA:251858 - Factor importante de susceptibilidad en Meduloblastoma desmoplásico/nodular
ORPHA:251863 - Factor importante de susceptibilidad en Meningioma familiar múltiple
ORPHA:263662 - Gen candidato ensayado en Holoprosencefalia microforma
ORPHA:280200

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
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