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TAFAZZIN - tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
- Sinónimos : Barth syndrome, BTHS, G4.5, TAZ1, transcriptional coactivator with PDZ-binding motif, XAP-2
- Símbolos y nombres anteriores : CMD3A, EFE, EFE2, TAZ, cardiomyopathy, dilated 3A (X-linked), endocardial fibroelastosis 2, tafazzin
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : Xq28
- OMIM: 300394
- HGNC: 11577
- UniProtKB: Q16635
- Genatlas: TAZ
- GenCC: TAZ
- Ensembl: ENSG00000102125
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q16635
- LOVD: TAFAZZIN
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miocardiopatía dilatada familiar aislada
ORPHA:154 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de Barth
ORPHA:111
: VerificadoInformación adicional
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