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TGM1 - transglutaminase 1
- Sinónimos : K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase, LI, LI1, TGASE, TGK
- Símbolos y nombres anteriores : ICR2, Transglutaminase 1 (K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 14q12
- OMIM: 190195
- HGNC: 11777
- UniProtKB: P22735
- Genatlas: TGM1
- Ensembl: ENSG00000092295
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P22735
- LOVD: TGM1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Bebé colodión autorresolutivo
ORPHA:281122 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Bebé colodión autorresolutivo acral
ORPHA:281127 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa
ORPHA:79394 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Ictiosis del área del traje de baño
ORPHA:100976 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Ictiosis lamelar
ORPHA:313
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
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