Orphanet: Búsqueda de una enfermedad

Búsqueda de un gen

ANO5 - anoctamin 5

Sinónimos : GDD1
Símbolos y nombres anteriores : LGMD2L, TMEM16E, limb girdle muscular dystrophy 2L (autosomal recessive), transmembrane protein 16E
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 11p14.3
OMIM: 608662
HGNC: 27337
UniProtKB: Q75V66
Genatlas: ANO5
GenCC: ANO5
Ensembl: ENSG00000171714
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q75V66
LOVD: ANO5

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Anoctaminopatía distal ORPHA:399096
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Displasia gnatodiafisaria ORPHA:53697
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Distrofia muscular de cinturas R12 asociada a anoctamina ORPHA:206549

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (145)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

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