x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante

Definición de la enfermedad

La atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante es una neuropatía motora distal hereditaria poco frecuente, con un fenotipo clínico variable, caracterizada por debilidad y atrofia muscular congénita, no progresiva, predominantemente distal, de las extremidades inferiores, así como por contracturas en flexión congénitas (o de inicio temprano) de las articulaciones de la cadera, rodilla y tobillo. Por lo general, también se asocian reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes en las extremidades inferiores, anomalías esqueléticas (talipes equinovarus bilateral, escoliosis, cifoescoliosis, hiperlordosis lumbar), deambulación tardía, marcha anserina, hiperlaxitud articular y / o disfunción vesical e intestinal.

ORPHA:1216

  • Sinónimos:
    • Atrofia muscular espinal benigna congénita con contracturas
    • Atrofia muscular espinal congénita no regresiva
    • Atrofia muscular espinal distal benigna autosómica dominante
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: G12.1
  • OMIM: 600175
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento