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Atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante

Definición de la enfermedad

Es una neuropatía motora distal hereditaria poco frecuente, con un fenotipo clínico variable, caracterizada por debilidad y atrofia muscular congénita, no progresiva, predominantemente distal, de las extremidades inferiores, así como por contracturas en flexión congénitas (o de inicio temprano) de las articulaciones de la cadera, rodilla y tobillo. Por lo general, también se asocian reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes en las extremidades inferiores, anomalías esqueléticas (talipes equinovarus bilateral, escoliosis, cifoescoliosis, hiperlordosis lumbar), deambulación tardía, marcha anserina, hiperlaxitud articular y/o disfunción vesical e intestinal.

ORPHA:1216

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Atrofia muscular espinal benigna congénita con contracturas
    • Atrofia muscular espinal congénita no regresiva
    • Atrofia muscular espinal distal benigna autosómica dominante
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: G12.1
  • OMIM: 600175
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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