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FBN2 - fibrillin 2
- Sinónimos : DA9, fibrillin 5
- Símbolos y nombres anteriores : CCA, congenital contractural arachnodactyly
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 5q23.3
- OMIM: 612570
- HGNC: 3604
- UniProtKB: P35556
- Genatlas: FBN2
- GenCC: FBN2
- Ensembl: ENSG00000138829
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35556
- LOVD: FBN2
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Aracnodactilia congénita contractural
ORPHA:115 - Factor importante de susceptibilidad en NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Degeneración macular asociada a la edad
ORPHA:279

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