Orphanet: Búsqueda de una enfermedad

Búsqueda de un gen

FH - fumarate hydratase

Sinónimos : fumarase
Símbolos y nombres anteriores : _
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 1q43
OMIM: 136850
HGNC: 3700
UniProtKB: P07954
Genatlas: FH
GenCC: FH
Ensembl: ENSG00000091483
IUPHAR-DB: -
Reactome: P07954
LOVD: FH

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales ORPHA:523
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Aciduria fumárica ORPHA:24
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Feocromocitoma-paraganglioma hereditario ORPHA:29072

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (207)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

Directorio de Eurordis

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