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GALNT3 - polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3
- Sinónimos : GalNAc-T3, HFTC, HHS, polypeptide GalNAc transferase 3
- Símbolos y nombres anteriores : UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 (GalNAc-T3)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 2q24.3
- OMIM: 601756
- HGNC: 4125
- UniProtKB: Q14435
- Genatlas: GALNT3
- GenCC: GALNT3
- Ensembl: ENSG00000115339
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14435
- LOVD: GALNT3
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome familiar de calcinosis tumoral hiperfosfatémica/hiperostosis hiperfosfatémica
ORPHA:306661 
: VerificadoInformación adicional
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