Búsqueda de un gen
GCH1 - GTP cyclohydrolase 1
- Sinónimos : dopa-responsive dystonia, DYT5a, GTPCH1, GTP cyclohydrolase I
- Símbolos y nombres anteriores : DYT14, DYT5, GCH, dystonia 14
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 14q22.2
- OMIM: 600225
- HGNC: 4193
- UniProtKB: P30793
- Genatlas: GCH1
- GenCC: GCH1
- Ensembl: ENSG00000131979
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P30793
- LOVD: GCH1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I
ORPHA:2102 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Distonía dopa-sensible autosómica dominante
ORPHA:98808
: VerificadoInformación adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético