x

Búsqueda de un gen

* (*) Campo obligatorio

GCH1 - GTP cyclohydrolase 1

  • Sinónimos : dopa-responsive dystonia, DYT5a, GTPCH1, GTP cyclohydrolase I
  • Símbolos y nombres anteriores : DYT14, DYT5, GCH, dystonia 14
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 14q22.2
  • OMIM: 600225
  • HGNC: 4193
  • UniProtKB: P30793
  • Genatlas: GCH1
  • GenCC: GCH1
  • Ensembl: ENSG00000131979
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P30793
  • LOVD: GCH1

Listado de enfermedades

  : Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento

Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético