Orphanet: Búsqueda de una enfermedad

Búsqueda de un gen

GLRA1 - glycine receptor alpha 1

Sinónimos : stiff person syndrome
Símbolos y nombres anteriores : 'glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia)', Glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia), STHE
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 5q33.1
OMIM: 138491
HGNC: 4326
UniProtKB: P23415
Genatlas: GLRA1
GenCC: GLRA1
Ensembl: ENSG00000145888
IUPHAR-DB: 423
Reactome: P23415
LOVD: GLRA1

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Hiperekplexia hereditaria ORPHA:3197

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (66)

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