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GNE - glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

  • Sinónimos : bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase, Uae1
  • Símbolos y nombres anteriores : IBM2, UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannos amine kinase
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 9p13.3
  • OMIM: 603824
  • HGNC: 23657
  • UniProtKB: Q9Y223
  • Genatlas: GNE
  • Ensembl: ENSG00000159921
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9Y223
  • LOVD: GNE

Listado de enfermedades

  • Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miopatía GNE ORPHA:602
  • Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Sialuria ORPHA:3166
  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

Servicios sociales especializados

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