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HPD - 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase

  • Sinónimos : 4HPPD, 4-HPPD, GLOD3, glyoxalase domain containing 3
  • Símbolos y nombres anteriores : PPD
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 12q24.31
  • OMIM: 609695
  • HGNC: 5147
  • UniProtKB: P32754
  • Genatlas: HPD
  • GenCC: HPD
  • Ensembl: ENSG00000158104
  • IUPHAR-DB: 2621
  • Reactome: P32754
  • LOVD: HPD

Listado de enfermedades

  • Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Tirosinemia tipo 3 ORPHA:69723
  • Gen candidato ensayado en Hawkinsinuria ORPHA:2118
  : Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

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