Orphanet: Síndrome de Bamforth
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Síndrome de Bamforth

Definición de la enfermedad

Es un síndrome muy infrecuente de hipotiroidismo congénito caracterizado por disgenesia tiroidea (en la mayoría de los casos atireosis, paladar hendido y cabello puntiagudo, con o sin atresia de coanas y epiglotis bífida. Se ha descrito dismorfia facial y porencefalia en casos aislados.

ORPHA:1226

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Hipotiroidismo-hendidura del paladar
    • Síndrome de Bamforth-Lazarus
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: E03.1
  • OMIM: 241850
  • UMLS: C1855794
  • MeSH: C537901
  • GARD: 414
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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