Orphanet: Búsqueda de una enfermedad

Búsqueda de un gen

IQCB1 - IQ motif containing B1

Sinónimos : KIAA0036, nephrocystin-5, NPHP5, SLSN5
Símbolos y nombres anteriores : IQ calmodulin-binding motif containing 1
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 3q13.33
OMIM: 609237
HGNC: 28949
UniProtKB: Q15051
Genatlas: IQCB1
GenCC: IQCB1
Ensembl: ENSG00000173226
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q15051
LOVD: IQCB1

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Senior-Loken ORPHA:3156
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Amaurosis congénita de Leber ORPHA:65

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (85)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

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