Orphanet: Búsqueda de una enfermedad

Búsqueda de un gen

LHX3 - LIM homeobox 3

Sinónimos :
Símbolos y nombres anteriores : _
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 9q34.3
OMIM: 600577
HGNC: 6595
UniProtKB: Q9UBR4
Genatlas: LHX3
GenCC: LHX3
Ensembl: ENSG00000107187
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: LHX3

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Hipotiroidismo por factores de transcripción deficientes implicados en el desarrollo o función de la hipófisis ORPHA:226307
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-pérdida de audioción neurosensorial-anomalías de la columna vertebral ORPHA:231720

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (56)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

Directorio de Eurordis

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