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NLRP3 - NLR family pyrin domain containing 3
- Sinónimos : AGTAVPRL, AII, AVP, CLR1.1, Cryopyrin, FCAS, FCU, MWS, NALP3, nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 3, PYPAF1
- Símbolos y nombres anteriores : C1orf7, CIAS1, DFNA34, cold autoinflammatory syndrome 1, deafness, autosomal dominant 34
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 1q44
- OMIM: 606416
- HGNC: 16400
- UniProtKB: Q96P20
- Genatlas: NLRP3
- GenCC: NLRP3
- Ensembl: ENSG00000162711
- IUPHAR-DB: 1770
- Reactome: Q96P20
- LOVD: NLRP3
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome CINCA
ORPHA:1451 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Muckle-Wells
ORPHA:575 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (ganancia de función) en Urticaria familiar por frío
ORPHA:47045
: VerificadoInformación adicional
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