Orphanet: Síndrome de Borjeson Forssman Lehmann
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Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Definición de la enfermedad

El síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) es un síndrome de obesidad ligado al X poco frecuente, caracterizado por déficit intelectual, obesidad troncal, rasgos faciales característicos, hipogonadismo, dedos de las manos cónicos y dedos de los pies cortos.

ORPHA:127

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • BFLS
    • Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-trastornos endocrinos
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 301900
  • UMLS: C0265339
  • MeSH: C536575
  • GARD: 936
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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