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Síndrome de braquidactilia-hipertensión arterial

Definición de la enfermedad

La braquidactilia - hipertensión arterial es un síndrome de braquidactilia genética raro que se caracteriza por la asociación de braquidactilia de tipo E (véase este término) con hipertensión (causada por anomalías vasculares o neurovasculares) y rasgos adicionales tales como baja estatura y peso al nacer (en comparación con los miembros no afectados de la familia), complexión recia y cara redonda. La aparición de la hipertensión se suele producir en la niñez, y sin tratamiento la mayoría de pacientes sufre un ictus antes de cumplir los 50 años de edad.

ORPHA:1276

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Braquidactilia de Bilginturan
    • Braquidactilia tipo E con talla baja e hipertensión
    • Síndrome de Bilginturan
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q73.8
  • OMIM: 112410
  • UMLS: C1862170
  • MeSH: -
  • GARD: 967
  • MedDRA: -

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