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Deficiencia de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa
Definición de la enfermedad
El déficit de 6-piruvicotetrahidropterina sintasa (PTPS), es una de las causas de hiperfenilalaninemia maligna debida al déficit en tetrahidrobiopterina. El déficit de tetrahidrobiopterina no solamente causa hiperfenilalaninemia, también es responsable de la neurotransmisión defectuosa de monoaminas debida al mal funcionamiento de las hidroxilasas de tirosina y triptófano, ambas hidroxilasas dependientes de tetrahidrobiopterina.
Resumen
Descripción clínica
Cuando esta enfermedad no se trata, el déficit causa signos neurológicos a la edad de 4 o 5 meses, aunque los signos clínicos muchas veces son obvios desde el nacimiento. Los principales síntomas incluyen retraso psicomotor, alteraciones del tono, convulsiones, somnolencia, irritabilidad, movimientos anormales, hipertermia, hipersalivación y dificultad para tragar.
Métodos diagnósticos
El tratamiento procura llevar los niveles de fenilalaninemia a niveles normales (dieta con ingesta restringida de fenilalanina, o prescripción de tetrahidrobiopterina), y restaurar la neurotransmisión monoaminérgica normal administrando precursores (L-dopa/carbidopa y 5-hidroxitriptofano).
Consejo genético
Es una enfermedad genética autosómica recesiva.
Manejo y tratamiento
El tratamiento procura llevar los niveles de fenilalaninemia a niveles normales (dieta con ingesta restringida de fenilalanina, o prescripción de tetrahidrobiopterina), y restaurar la neurotransmisión monoaminérgica normal administrando precursores (L-dopa/carbidopa y 5-hidroxitriptofano).
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