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Síndrome C
Definición de la enfermedad
El síndrome C es un síndrome raro de anomalías congénitas múltiples y discapacidad intelectual caracterizado por sinostosis de la sutura metópica que produce la típica forma de frente puntiaguda que da al craneo un aspecto triangular (trigonocefalia), rasgos faciales dismórficos, cuello corto, anomalías esqueléticas, y discapacidad intelectual variable.
ORPHA:1308
- Sinónimos:
- OTCS
- Síndrome de trigonocefalia C
- Síndrome de trigonocefalia C de Opitz
- Síndrome de trigonocefalia de Opitz
- Trigonocefalia C de Opitz
- Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
- Herencia: No aplicable o Desconocido
- Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
- CIE-10: Q87.8
- OMIM: 211750
- UMLS: C0796095
- MeSH: -
- GARD: 5978
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia se ha estimado entre 1/800.000 y 1/1.000.000. Hasta la fecha se han descrito menos de 60 casos.
Descripción clínica
El síndrome C es un trastorno congénito caracterizado por trigonocefalia, rasgos craneofaciales dismórficos que incluyen fisuras palpebrales oblícuas ascendentes, pliegues epicánticos gruesos, estrabismo, puente nasal deprimido con un septo nasal y columela cortos/gruesos, surco nasolabial plano, bordes bermellón delgados, micrognacia, paladar muy arqueado, frenillo buco-gingival, y múltiples anomalías menores de los oídos junto con hemangioma capilar en la línea media frontal. El paladar hendido (consulte este término) es un hallazgo ocasional. Aparentemente, el cuello es más corto, pero esto parece estar relacionado con el linfedema nucal residual, que puede ser generalizado. Los defectos esqueléticos incluyen el acortamiento de los segmentos rizo- y acromélicos de las extremidades, codos hipermóviles con crepitación, polidactilia (generalmente postaxial), sindactilia (consulte estos términos) de los dedos de los pies, hoyuelo sacro y tórax deformado. La discapacidad intelectual puede ser grave, pero se ha descrito un coeficiente intelectual normal (CI) en unos pocos pacientes. También se han registrado casos de convulsiones e hipotonía neonatal. Otras anomalías adicionales pueden incluir malformaciones congénitas cardiacas (50% de los casos, e incluyen comunicación interauricular, comunicación interventricular, tetralogía de Fallot, síndrome de Eisenmenger), hernias (en particular hernias diafragmáticas), malformaciones renales (agenesia renal unilateral, riñón displásico multiquístico o riñón en herradura) (consulte estos términos), anomalías genitales (clítoris agrandado, pene pequeño), y estenosis anal. La tasa de mortalidad perinatal parece estar alrededor del 50%.
Etiología
La etiología del síndrome C es todavía desconocida.
Consejo genético
Aunque la mayoría de los casos descritos son esporádicos, se han registrado casos raros de aparición familiar. Los informes de recurrencia en hermanos con padres no afectados sugieren que los casos familiares se pueden producir por mosaicismo germinal. Dado que se ha descrito la recurrencia en hermanos, los subsecuentes embarazos en familias afectadas deben ser monitorizados.
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