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El número de trabajadores expuestos al berilio se ha estimado en 1 millón en los EE. UU., si bien no existe una cifra exacta para este país ni a escala mundial. La prevalencia de la BeS entre los individuos expuestos varía del 1% al 20%. La beriliosis crónica entre los individuos con BeS oscila entre el 15% y el 100%.

Los pacientes con beriliosis crónica pueden variar desde asintomáticos hasta aquellos que padecen una disfunción pulmonar grave. Las manifestaciones se producen desde unos meses hasta varios años después de la exposición al berilio, e incluyen tos seca crónica, disnea de esfuerzo, dolor torácico, cansancio, fiebre, sudores nocturnos y pérdida de peso. También se han descrito manifestaciones extrapulmonares, tales como dermatitis y granulomas cutáneos. La fibrosis pulmonar progresiva puede desembocar en cor pulmonale e insuficiencia respiratoria. Además, se ha observado un aumento del riesgo de cáncer de pulmón entre los trabajadores expuestos a niveles elevados de berilio.

La beriliosis crónica está causada por la exposición ocupacional al berilio y a aleaciones de berilio (normalmente por inhalación de polvo o vapores, pero también por contacto con la piel). Con el tiempo, en algunos individuos, se puede producir una respuesta inmunitaria al berilio mediada por células que resulta en el desarrollo de células T sensibilizadas que se acumulan en los pulmones y terminan formando granulomas que pueden causar fibrosis. Hay una variante genética del gen HLA-DPB1 (6p21.3), que presenta un ácido glutámico en la posición aminoacídica 69, que ha sido asociada con el desarrollo de la sensibilización al berilio y de la beriliosis crónica.

El diagnóstico se basa en los antecedentes de exposición al berilio y los hallazgos clínicos y de laboratorio característicos. La BeS se puede detectar mediante la prueba de proliferación de linfocitos contra berilio (BeLPT). La radiografía torácica, la TC pulmonar, las pruebas de tolerancia al ejercicio y las pruebas de función pulmonar también pueden contribuir al diagnóstico. Por lo general, se requiere un muestreo del pulmón (por ejemplo, broncoscopia con biopsia y lavado broncoalveolar) para demostrar inflamación granulomatosa en los pulmones y/o BeS.

El principal diagnóstico diferencial incluye la sarcoidosis (el más habitual), la neumonistis por hipersensibilidad y la tuberculosis, así como otras enfermedades pulmonares ocupacionales (como la silicosis).

No existe cura para la beriliosis crónica. El tratamiento consiste en el cese de la exposición al berilio como una medida de prudencia y el uso de terapias inmunosupresoras, como la basada en corticoides (prednisona). La enfermedad sintomática temprana puede tratarse con corticoides inhalados junto con un broncodilatador de acción corta. El metotrexato y otros tratamientos inmunosupresores pueden disminuir los efectos secundarios de los esteroides. La eficacia de los corticoides puede ser limitada, pudiendo producirse recaídas al cese del tratamiento o con la reducción de la dosis. Los pacientes con enfermedad avanzada y gran dificultad respiratoria pueden precisar la administración de oxígeno. En casos graves se puede valorar la posibilidad de realizar un trasplante de pulmón. Los pacientes deberían abstenerse de fumar. La beriliosis crónica se puede prevenir proporcionando equipos de protección respiratoria y ropa protectora adecuada a los trabajadores en riesgo de exposición y reduciendo la exposición al mínimo mediante la implementación de controles administrativos y técnicos en el lugar de trabajo. La BeLPT se utiliza para la identificación temprana de los pacientes y para definir las zonas de trabajo a modificar con el fin de reducir al máximo los posibles casos de sensibilización al berilio y de beriliosis crónica.

El pronóstico es variable. Algunos pacientes permanecen clínicamente estables durante muchos años mientras que otros experimentan un empeoramiento gradual de los síntomas con el tiempo. También es posible observar una evolución debilitante que evoluciona a insuficiencia respiratoria, pero el seguimiento periódico y el tratamiento pueden retrasar el curso de la enfermedad.