x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Síndrome de miocardiopatía-cataratas-enfermedad de la cadera y la columna vertebral

Definición de la enfermedad

El síndrome de miocardiopatía - cataratas - enfermedad de la cadera y la columna vertebral describe la triada extremadamente rara de miocardiopatía dilatada, cataratas prematuras, y enfermedad articular de las caderas y la columna vertebral, que se caracteriza por degeneración de la articulación de la cadera, discos intervertebrales irregulares y platispondilia. Las anomalías oculares son con frecuencia los primeros síntomas en aparecer. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1985.

ORPHA:1345

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Krasnow-Qazi
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: I42.0
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931548
  • MeSH: -
  • GARD: 1102
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento