Orphanet: Síndrome aurículo condilar

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Síndrome aurículo-condilar

Definición de la enfermedad

Es una disostosis genética poco frecuente con afectación craneofacial predominante que se caracteriza por malformaciones bilaterales del oído externo, hipoplasia del cóndilo mandibular, microstomía, micrognatia, microglosia y asimetría facial. Otras manifestaciones adicionales incluyen hipotonía, ptosis, paladar hendido, mejillas llenas, retraso psicomotor, discapacidad auditiva y dificultad respiratoria. Se ha informado de una variación fenotípica intra- e interfamiliar significativa.

ORPHA:137888

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- Síndrome de la oreja en punto de interrogación
- Síndrome de orejas en signo de interrogación
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
CIE-10: Q75.8
OMIM: 602483 612798 614669 615706
UMLS: C1865295
MeSH: C538270
GARD: 9798
MedDRA: -

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ORPHA:137888

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