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Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato elevado
Definición de la enfermedad
Esta enfermedad se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva con disfunción piramidal y de la médula espinal, asociada con anomalías características visibles por IRM y una concentración de lactato anormalmente elevada en la materia blanca.
ORPHA:137898
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Hasta el momento, se han descrito 38 casos.
Descripción clínica
La enfermedad aparece durante la temprana infancia. También se han descrito epilepsia y deterioro cognitivo.
Etiología
El síndrome está causado por mutaciones en el gen DARS2, el cual codifica para la aspartil-t-RNA sintetasa mitocondrial.
Métodos diagnósticos
La IRM revela anomalías periventriculares y de la materia blanca profunda, con afectación de las conexiones cerebelosas, de las vías piramidales y sensitivas en toda su longitud y de la columna dorsal de la médula espinal.
Consejo genético
La transmisión es autosómica recesiva.
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Información detallada
Guías
- Guías para la práctica clínica
- Deutsch (2022) - AWMF
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículo de revisión
- English (2011) - Expert Rev Neurother
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2021) - GeneReviews
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