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Síndrome CHARGE

Definición de la enfermedad

El síndrome CHARGE es un síndrome de anomalías congénitas múltiples que se caracteriza por la combinación variable de anomalías múltiples, principalmente coloboma, atresia/estenosis coanal, disfunción de los nervios craneales y anomalías del oído (características conocidas como las 4 C principales).

ORPHA:138

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Asociación CHARGE
    • Síndrome de Hall-Hittner
    • Síndrome de coloboma-defectos cardíacos-atresia coanal-retraso del crecimiento y desarrollo-problemas genitourinarios-anomalías del oído
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 214800
  • UMLS: C0265354
  • MeSH: D058747
  • GARD: 29
  • MedDRA: 10064063

Información detallada

Artículo para profesionales

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