Búsqueda de un gen
KCNQ1OT1 - KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1
- Sinónimos : KCNQ1 antisense RNA 2 (non-protein coding), KCNQ1-AS2, KCNQ1 overlapping transcript 1 (non-protein coding), KvDMR1, KvLQT1-AS, LIT1, NCRNA00012, non-protein coding RNA 12
- Símbolos y nombres anteriores : KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 (non-protein coding)
- Tipo : ARN no-codificante
- Localización cromosómica : 11p15.5
- OMIM: 604115
- HGNC: 6295
- UniProtKB: -
- Genatlas: KCNQ1OT1
- GenCC: KCNQ1OT1
- Ensembl: ENSG00000269821
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: KCNQ1OT1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Hemihiperplasia aislada
ORPHA:2128 
- Efecto en el fenotipo de Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defectos de impronta de la región 11p15
ORPHA:231117
: VerificadoInformación adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético